自 “孟德?tīng)柲Ω鶑耐愣沟姆N植發(fā)現(xiàn)基因以后，二百年內(nèi)世界上沒(méi)有任何人理解這個(gè)概念，兩百年后基因研究才慢慢發(fā)展起來(lái)”。基因工程在很長(zhǎng)一段時(shí)間處于靜默期，進(jìn)入21世紀(jì)后，隨著科研水平和IT技術(shù)的發(fā)展，基因工程有了突飛猛進(jìn)的發(fā)展，讓人們利用基因組信息開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療并最終改善人類健康成為可能。

從單個(gè)基因解密到今天大規(guī)模人群基因組、臨床表征等數(shù)據(jù)的快速積累，基因組研究在近期實(shí)現(xiàn)了質(zhì)的飛躍。業(yè)內(nèi)專家認(rèn)識(shí)到，要想真正實(shí)現(xiàn)基因組信息服務(wù)于人類，一方面必須有針對(duì)遺傳性疾病、腫瘤等針對(duì)性的診療的解決方法，另一方面必須解決海量基因組和臨床數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、分析和共享等方面的挑戰(zhàn)。這正是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)的巨大發(fā)展機(jī)遇。

從全球看，精準(zhǔn)醫(yī)療正在得到越來(lái)越多國(guó)家的重視。國(guó)際上目前3個(gè)大洲的8個(gè)國(guó)家紛紛公布了國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，中國(guó)“十三五發(fā)展規(guī)劃”也把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)。伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目在全球以及國(guó)內(nèi)的全面推進(jìn)，如何圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更好地服務(wù)廣大老百姓成為醫(yī)療行業(yè)***思考的問(wèn)題。如果能基于云計(jì)算技術(shù)打造一個(gè)充分整合醫(yī)藥研發(fā)經(jīng)驗(yàn)和的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)處理技術(shù)的大數(shù)據(jù)云平臺(tái)，是不是就能更好地幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)未患者提供方便快捷的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)呢？藥明康德明碼生物科技公司審時(shí)度勢(shì)，富有前瞻性地認(rèn)識(shí)到了這其中的市場(chǎng)機(jī)遇。

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 國(guó)內(nèi)***精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)云平臺(tái)誕生

在幾年前，冰島完成了全球迄今為止完成的規(guī)模***的國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，對(duì)全國(guó)總共35萬(wàn)人口進(jìn)行了全基因測(cè)序，這就產(chǎn)生了30多PB的數(shù)據(jù)，然而，冰島當(dāng)時(shí)的deCODE公司使用的Oracle 數(shù)據(jù)庫(kù)的架構(gòu)無(wú)法高效的處理這種海量的數(shù)據(jù)，于是deCODE公司的IT負(fù)責(zé)人，來(lái)自MIT的計(jì)算機(jī)系教授另辟蹊徑，自己創(chuàng)造了一種適用于基因組大數(shù)據(jù)處理的GOR數(shù)據(jù)庫(kù)。這套系統(tǒng)是目前全球唯一一個(gè)處理過(guò)30多萬(wàn)人全基因組的數(shù)據(jù)，并在多項(xiàng)國(guó)際競(jìng)標(biāo)的項(xiàng)目中獲得了多個(gè)國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目的認(rèn)可，包括英國(guó)10萬(wàn)人基因組、卡塔爾的35萬(wàn)人基因組計(jì)劃，以及美國(guó)西蒙基金會(huì)自閉癥的基因組計(jì)劃等等。

GOR數(shù)據(jù)庫(kù)及在此基礎(chǔ)上開(kāi)發(fā)的序列分析、臨床序列分析和腫瘤分析模塊構(gòu)成了今天藥明康德明碼科技的精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，并已在冰島、卡塔爾和英國(guó)的***精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目上得到廣泛認(rèn)可和使用。我們完全有理由相信，這一得到國(guó)際認(rèn)可的數(shù)據(jù)分析平臺(tái)同樣也能為中國(guó)的國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目做出突出的貢獻(xiàn)。

今年五月，藥明康德聯(lián)合華為企業(yè)云發(fā)布了中國(guó)***精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)云平臺(tái)---明碼云。明碼云旨在打造覆蓋全國(guó)、標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一、安全可靠的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云服務(wù)，推動(dòng)國(guó)內(nèi)基因組信息及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的集中和應(yīng)用，促進(jìn)政府相關(guān)部門(mén)、醫(yī)療行業(yè)、學(xué)術(shù)界以及業(yè)界在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的交流與合作，全面助力中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。

明碼云所獨(dú)有的GOR技術(shù)***，在全基因組數(shù)據(jù)查詢速度上比基于Hadoop的大數(shù)據(jù)整合平臺(tái)高出10倍。明碼云中的WuXiNextCODE cloud系統(tǒng)是專門(mén)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)而開(kāi)發(fā)的，其通過(guò)獨(dú)有的彈性計(jì)算與數(shù)據(jù)存儲(chǔ)設(shè)備實(shí)現(xiàn)快速數(shù)據(jù)導(dǎo)入和導(dǎo)出。專為基因組設(shè)計(jì)的GOR數(shù)據(jù)庫(kù)結(jié)合臨床序列分析序列挖掘模塊為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的全面分析提供了更加高效的工具。此外，為了保證數(shù)據(jù)的隱私和安全，明碼云在軟件系統(tǒng)使用了美國(guó)DNANexus的安全系統(tǒng)，后者已經(jīng)被美國(guó)的國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃所采用。

華為企業(yè)云為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理提供強(qiáng)有力的支撐

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云平臺(tái)需要一個(gè)可以通過(guò)普通互聯(lián)網(wǎng)獲取專業(yè)的計(jì)算資源的快捷通道；一個(gè)按需配置，計(jì)量收費(fèi)，用完釋放的高效系統(tǒng)；可定制化、彈性可擴(kuò)展的存儲(chǔ)系統(tǒng)以及界面友好，操作簡(jiǎn)單的管理界面。

華為企業(yè)云是一家專注打造企業(yè)級(jí)云基礎(chǔ)設(shè)施服務(wù)的供應(yīng)商，藥明康德的明碼云選擇與華為企業(yè)云合作，***保證了IT架構(gòu)安全，穩(wěn)定，可信賴，華為企業(yè)云所有的機(jī)房都是采用T3+標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行建設(shè)，相較于傳統(tǒng)信息化，云服務(wù)提供專業(yè)的安全保障體系，通過(guò)分布式存儲(chǔ)和異地災(zāi)備為客戶的數(shù)據(jù)和業(yè)務(wù)保駕護(hù)航；第二是可以獲得專業(yè)的IT構(gòu)架維護(hù)，華為專業(yè)的人員維護(hù)為客戶免去維護(hù)的后顧之憂，讓專業(yè)的人做專業(yè)的事，客戶更聚焦自身的核心業(yè)務(wù)。第三. 使用效率高，傳統(tǒng)信息化建設(shè)需要招標(biāo)、采購(gòu)、選型等繁瑣的流程，需要大量的時(shí)間，上線一套系統(tǒng)往往需要3-5個(gè)月的時(shí)間，但是云服務(wù)資源是隨時(shí)使用的，通過(guò)在網(wǎng)站上的簡(jiǎn)單操作即可10分鐘快速開(kāi)通所需資源；第四、輕松擴(kuò)展，企業(yè)的一些應(yīng)用會(huì)面臨著業(yè)務(wù)浪涌和快速擴(kuò)展，而云服務(wù)擁有海量資源池，可以支持企業(yè)業(yè)務(wù)彈性擴(kuò)展；第五，資源共享，基于云計(jì)算的統(tǒng)一建設(shè)，實(shí)現(xiàn)資源***程度的共享，同時(shí)有利于數(shù)據(jù)集中進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析；第六，覆蓋全國(guó)的網(wǎng)絡(luò)IT資源，華為企業(yè)云目前已經(jīng)在全國(guó)布局20余個(gè)數(shù)據(jù)中心；

華為公司領(lǐng)先的云計(jì)算技術(shù)水平和運(yùn)營(yíng)能力，結(jié)合藥明康德世界***的醫(yī)藥研發(fā)能力，以及明碼生物科技在分析、挖掘、共享基因組學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)方面端到端的豐富技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，將為中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)建立一個(gè)可信賴本地化的云計(jì)算、云存儲(chǔ)、云分享和交換的全國(guó)云服務(wù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)。

借力云計(jì)算，加快推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展

“明碼云”平臺(tái)所采用的相關(guān)技術(shù)此前已經(jīng)被同步應(yīng)用于世界四大洲的智慧城市建設(shè)，以及全球多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目：從基因發(fā)現(xiàn)到國(guó)家基因組計(jì)劃，從臨床診斷到智慧醫(yī)院，從靶向藥物研發(fā)到個(gè)性化健康管理，一個(gè)統(tǒng)一的云平臺(tái)可以實(shí)時(shí)支持基因組學(xué)的臨床及科學(xué)研究，通過(guò)“全國(guó)聯(lián)網(wǎng)”在國(guó)家層面高效推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目的開(kāi)展。

目前，精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的發(fā)展在全球尚處于起步期。不過(guò)，已經(jīng)有部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)和已經(jīng)在用基因檢測(cè)作為遺傳性疾病的診斷手段。例如，在罕見(jiàn)病診斷領(lǐng)域全球領(lǐng)先的波士頓兒童醫(yī)院就在用明碼云平臺(tái)的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)進(jìn)行遺傳病的診斷；國(guó)內(nèi)兒科領(lǐng)域的領(lǐng)軍者復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院也在使用該系統(tǒng)做遺傳病的診斷，并成立了罕見(jiàn)病中心。除此之外，其他的一些機(jī)構(gòu)正在使用這一系統(tǒng)進(jìn)行基因檢測(cè)，以作為抗腫瘤精準(zhǔn)用藥的指導(dǎo)。

另一方面，美國(guó)的西蒙基金會(huì)也是明碼云的用戶，前者擁有目前全球***自閉癥基因數(shù)據(jù)庫(kù)，包含來(lái)自閉癥患兒家庭的10,000個(gè)外顯子組數(shù)據(jù)。如今，他們可以通過(guò)明碼生物科技的臨床發(fā)現(xiàn)分析工具進(jìn)行云端查詢，凝聚基因組和互聯(lián)網(wǎng)，實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)查詢與合作。作為數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)以及***規(guī)模的自閉癥基因組學(xué)研究的樞紐，這一數(shù)據(jù)庫(kù)能夠與世界上的其他主要數(shù)據(jù)庫(kù)無(wú)縫對(duì)接。可以說(shuō)，以云計(jì)算平臺(tái)為依托的基因組醫(yī)療大數(shù)據(jù)的時(shí)代已經(jīng)來(lái)臨。

小結(jié)：

精準(zhǔn)醫(yī)療是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式，是下一代醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向，云計(jì)算是未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)，將為企業(yè)創(chuàng)新、信息成本降低、工作方式及商業(yè)模式等帶來(lái)根本性改變。

明碼云就是藥明康德依托華為企業(yè)云進(jìn)軍精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)的一個(gè)重要平臺(tái)。依托華為企業(yè)云，實(shí)現(xiàn)在云端有效完成數(shù)據(jù)存儲(chǔ)，分析和管理，將***結(jié)果交付給專業(yè)的人做專業(yè)的事。藥明康德與華為企業(yè)云的深度合作還體現(xiàn)在人口和疾病隊(duì)列的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目上，通過(guò)整合臨床研究檢測(cè)數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)，將其進(jìn)行存儲(chǔ)、次級(jí)處理以及個(gè)性化的高級(jí)分析，從而來(lái)發(fā)現(xiàn)藥物靶點(diǎn)以及生物標(biāo)志物。

相信雙方的合作可以幫助行業(yè)和科研工作者更加充分地利用基因組學(xué)和大數(shù)據(jù)的力量，推動(dòng)中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究以及個(gè)性化健康管理，最終實(shí)現(xiàn)以基因?yàn)槌霭l(fā)點(diǎn)來(lái)規(guī)劃個(gè)人的飲食生活習(xí)慣，達(dá)到精準(zhǔn)健康的目的。